Här i dagboken kan ni följa livet här på Åkerby bland hästar, hundar och andra djur.

 Klicka gärna på bilderna i dagboken för att få se dem i förstoring.

En liten genetisk felkod

2017-07-18

Ett ämne som jag alltid varit riktigt nördigt intresserad av är genetik och vad som styr hur vi blir som vi blir. Varje gång det kommer ut nya forskningsrapporter är det som en liten julafton i min hjärna och när det för några år sedan kom fram äkta bevis på att epigenetiken fanns var det äntligen alltså bevisat att både arv och miljö påverkar alltings utveckling. Extra roligt var det att det var en hästklon som bevisade detta. Bläsen blev fel, den borde ju blivit exakt likadan som originalets men det visade sig att miljön i livmodern kunde styra om generna och därmed skapa en ny kod för hur bläsen skulle se ut. Efter detta första genombrott är det nu en självklarhet att miljön kodar om oss. Det är alltså en känslig apparat det här med den genetiska koden och väldigt många saker kan gå åt skogen när så många parametrar kan påverka resultatet.

Nu har jag då fått ännu mer att fundera på då det är troligt att jag själv har en felkod i mina gener. Jag fick för ett tag sedan reda på att jag borde kolla upp om jag inte hade denna felkod med tanke på alla mina små bekymmer med kroppen så nu har utredning inletts för att se var jag hamnar. Alla tecken tyder dock på att detta finns i familjen och jag har i princip alla symptom som ingår i diagnosen. Koden som styr bildandet av kollagen i bindväven, kroppens lim som håller ihop leder och annat, har blivit lite knasig. Detta är alltså ett ärftligt tillstånd som antagligen funnits i många generationer i min familj. Olika individer drabbas olika hårt, men det man säkert vet är att anlaget är dominant och att det bara krävs ett anlag från en förälder för att få problemet. Det är alltså väldigt ovanligt men klassas som ett syndrom och kallas ehlers danlos syndrom. Man fastställer alltså diagnosen med hjälp av symptom och familjebild, både min syster och jag har i princip vartenda problem som kan uppstå tack vare denna lilla felkod. Den där avsaknaden av lim i kroppen gör alltså att den är överrörlig lite här och där och det var den överrörligheten som orsakade min ryggkollaps. Om man någon gång har sett ett skelett så kan man ju tänka sig hur besvärligt det kan vara att ha en kropp där det som håller ihop lederna är företrädesvis muskler och inte en kombination av olika klistriga material som normalt finns kring lederna.

I mitt fall innebär detta syndrom att jag drabbas av huvudvärk relativt ofta, har ont i ett flertal leder mest hela tiden, blir trött i hela kroppen då musklerna jobbar ungefär 400% mer för varje rörelse än vad som är normalt, har problem med sömnlöshet, att lokalbedövning inte tar, problem med magen och att jag lider av kronisk trötthet eftersom systemet lätt blir lite överbelastat. Att få reda på att jag har detta fel förklarar väldigt mycket och även om det tog läkarna 40 år av huvudkli så är allt väldigt logiskt om man slår ihop alla olika små symptom.

Redan som tonåring fick jag relativt otrevliga migränanfall och efter att ha pratat med mormors läkare fick jag prova hennes väldigt starka medicin. Vi antog att det hade med hormoner att göra som det vanligtvis gör för kvinnor. Nu visade den sig inte vara så logisk och huvudvärken har aldrig följt några regler utan hoppar på mig lite hipp som happ. Som enskilt symptom har ju ingen tyckt att det är konstigt med lite migrän fast jag fick ändå göra en skiktröntgen som ung då de blev lite nervösa över min bleka uppsyn och trötthet.

Det där med lokalbedövningen är också lite knepigt. Första gången det verkligen strulade med det var när jag skulle dra ut min första visdomstand. Det blev lite otrevligt när jag försökte förklara att det gjorde väldans ont samtidigt som de bände och drog i den där tanden. Bedövningen hade ingen som helst effekt så de drog helt enkelt ut den fast jag inte var det minsta bedövad. Just då tänkte jag mest att tandläkaren varit klantig när hon la bedövningen. Att det alltid gjort ont att laga tänder trots bedövning var inget jag reflekterat över. Jag bytte då tandläkare och vid nästa tandlagning bad jag om dubbel bedövning men konstigt nog så kunde jag ändå känna smärta när de borrade. Jag har idag en liten aversion mot att gå till tandläkaren men nu kanske jag kan gå dit med förklaringen att jag faktiskt har rätt i att bedövningen inte tar.

En annan strulig liten sak är alltså att när jag rör mig så arbetar mina muskler många gånger hårdare bara för att hålla ihop kroppen än vad de skulle göra hos någon som är rätt ihoplimmad. Bara en sådan sak som att sitt rakt på en stol innebär alltså en ganska så stor ansträngning då jag måste spänna alla muskler hela tiden och inte kan lita på att det finns en viss tröghet i vridningar och andra rörelser. Detta förklarar också varför jag alltid suttit som en hösäck (ha, säger jag då till mina lärare i skolan som alltid klagade på min dåliga hållning). Det förklarar också varför jag kan vakna på morgonen och ha extremt ont i någon kroppsdel då den under sömnen kan ha hamnat i ett läge där den varit konstigt böjd och när musklerna är avslappnade så finns det inget som håller den på plats.

Mitt skelett får alltså leva sitt egna lilla liv och skramlar runt lite för sig själv:)

 

 

 

 

 

 

Jag har nu ändå haft tur då jag ju valt ett liv där jag jobbar fysiskt. Det kan låta lite ologiskt men även om saker och ting gör ont för att lederna övertänjs hela tiden så hade det varit mycket värre om jag var otränad eller överviktig. Eftersom musklerna är det som håller min kropp uppe så är det bättre ju mer muskler jag har.

Efter att ha fått reda på att detta troligtvis var vad som felade så har jag deppat ett litet tag då jag tyckte lite synd om mitt unga jag som gick runt och funderade på varför jag var trött och hade ont (detta började ju redan när jag var 15-16 år) men sedan slog det mig att jag hade ju inte gjort något annorlunda ändå. En enda dag ägnade jag också åt att tycka lite synd om mig själv pga att detta syndrom inte går att behandla eller bota. Det går att använda smärtlindring och det gäller att träna på rätt sätt men annars finns det inget som botar själva grundproblemet. Någon dag ägnade jag också åt att fundera på det faktum att det alltså klassas som en funktionsnedsättning, jag känner mig ändå rätt så funktionell, fast funktionaliteten beror nog mest på att jag valt att göra saker som fungerar. Nu är det inte någon förändring eller annat jag söker utan bara en förklaring till hur livet fungerar. Det är också skönt att inte gå och känna sig lite gnällig utan faktiskt veta att folk i allmänhet inte har det som jag (vilket är skönt att veta även för deras skull:)). Jag är ju annars väldigt bra på just att inte gnälla utan mest bara rycka upp mig och bita ihop. Det är inte helt fel att göra det ibland då man ju får ut mer av livet om man fokuserar på det som fungerar istället för på det som är trasigt. Där har ridningen lärt mig mycket då samma sak gäller i träningen av hästen, om jag bara övar på det jag inte kan så kommer jag att bryta sönder min häst istället för att bygga upp den, bygger den gör jag genom att ge den uppgifter den kan och förstår. Positivt tänkande ger positiv kraft att klara av även det lite svåra och egentligen är det bara att fortsätta framåt, kanske med lite mer förståelse för min egen skröplighet men också med tacksamhet över den kraft jag uppenbarligen har och som burit mig så här långt trots allt.

Tack för idag!

Antal kommentarer: 0

Namn:
E-postadress:
Hemsideadress:
Meddelande:
:) :( :D ;) :| :P |-) (inlove) :O ;( :@ 8-) :S (flower) (heart) (star)




Mata in koden inbäddad i bilden